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LA MALADIE DE RENDU-OSLER |
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Aussi appelée
Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires
abréviation internationale
HHT
cette maladie résulte d'anomalies génétiques s'exprimant au niveau du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins. Elle se manifeste dès l'adolescence par des saignements de nez spontanés à répétition, ou épistaxis, qui peuvent prendre un caractère hémorragique.
Ces épistaxis sont dues à des télangiectasies ou dilatations terminales de la paroi des vaisseaux sanguins, qui apparaissent progressivement. Ce sont des lésions vasculaires en situation cutanée (extrémité des doigts, lèvres et langue) et des lésions vasculaires des muqueuses expliquant ainsi les saignements de nez et de la muqueuse digestive, c'est à dire les saignements gastro-intestinaux.
Ces saignements provoquent une carence martiale, vulgairement appelée "anémie". Ce manque de fer nécessite un traitement martial, c'est à dire un apport de fer, qu'il soit par la bouche (per os), sous forme de transfusion sanguine ou sous forme de perfusion de fer.
Les dilatations vasculaires prennent au niveau de certains viscères (poumons, foie et système nerveux central) la forme de fistules artério-veineuses (FAV). Ces FAV peuvent amener des complications cardiaques, hépatiques et neurologiques, ces dernières se manifestant de façon aigüe ou progressive.
Deux gènes responsables ont été identifiés : le gène ENG sur le chromosome 9 et le gène ACVRL-1 ou ALK1 sur le chromosome 12. Un troisième gène est détecté sur le chromosome 5 mais il n'est pas encore identifié.
Ces mutations agiraient sur les voies de signalisation du TGF-bêta.
Un autre gène, SMAD4, est responsable dans quelques cas d'une maladie qui associe la maladie de Rendu Osler et une polypose recto-colique juvénile. Les mutations des gènes RO entravent le bon fonctionnement de la voie de cicatrisation SMAD qui agit en régulant négativement l'angiogenèse. Celle-ci est alors libérée chez le malade, ce qui explique le développement des télangiectasies et des fistules.
La maladie de Rendu-Osler est héréditaire et transmise sur le mode dominant autosomique : le gène déficient présent en un seul exemplaire chez un sujet suffit pour que la maladie se manifeste, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence. Autrement dit, il suffit d'un seul parent atteint pour que, à chaque naissance, il y ait 50% de risque que l'enfant soit porteur de la maladie.
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