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LA MALADIE DE RENDU-OSLER-Weber ou MRO |
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Décrite pour la première fois en 1896 par RENDU, précisée en 1902 par OSLER puis par WEBER en 1907,
la maladie de RENDU-OSLER-WEBER
est définie en 1909 par HANES comme
Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires
abréviation internationale
HHT
cette maladie résulte d'anomalies génétiques s'exprimant au niveau du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins (voir LE POINT SUR LA RECHERCHE EN 2010 dans le chapitre BULLETIN de ce site). Elle se manifeste majoritairement par des saignements de nez spontanés à répétition, ou épistaxis, qui apparaissent à l'adolescence et peuvent prendre un caractère hémorragique (voir plus loin le chapitre DIAGNOSTIC ET SOINS). L'AMRO soutient financièrement une recherche sur la faisabilité et l'intérêt d'une application locale d'un anti-angiogénique, l'avastin (R) (chapitre RECHERCHE ET TRAITEMENTS, Le financement).
Ces épistaxis sont dues à des télangiectasies ou dilatations terminales de la paroi des vaisseaux sanguins, qui apparaissent progressivement. Ce sont des lésions vasculaires en situation cutanée (extrémité des doigts, lèvres et langue) et des lésions vasculaires des muqueuses expliquant ainsi les saignements de nez et de la muqueuse digestive, c'est à dire les saignements gastro-intestinaux .
Ces saignements provoquent une carence martiale, vulgairement appelée "anémie". Ce manque de fer nécessite un traitement martial, c'est à dire un apport de fer, qu'il soit par la bouche (per os), sous forme de transfusion sanguine ou sous forme de perfusion de solution de fer.
Les dilatations vasculaires prennent au niveau de certains viscères (poumons, foie et système nerveux central) la forme de malformations ou de fistules artério-veineuses (MAV ou FAV). Ces MAV ou FAV peuvent amener des complications cardiaques, hépatiques et neurologiques, ces dernières se manifestant de façon aigüe ou progressive. L'AMRO soutient financièrement une recherche sur la qualité de vie des malades traités pour des fistules pulmonaires.
Deux gènes ont été identifiés : le gène ENG sur le chromosome 9 (forme HHT 1) et le gène ACVRL-1 ou ALK1 sur le chromosome 12 (forme HHT 2). Ils sont présents dans 90% des cas répertoriés.
Un troisième gène est détecté sur le chromosome 5 mais sa structure n'est pas encore définie. Il serait associé à une troisième forme HHT 3 symptomatologiquement très semblable aux deux autres. L'AMRO soutient financièrement un projet de recherche sur ce 3ème gène.
Le dysfonctionnement de ces gènes altère de façon négative la régulation de l'angiogenèse en agissant sur les voies de signalisation du TGF-bêta (transforming growth factor bêta). L'angiogenèse est alors libérée chez le malade, ce qui explique le développement des télangiectasies et des fistules. Pour plus de détails, reportez-vous au chapitre RECHERCHE ET TRAITEMENTS - LA PLACE DES TRAITEMENTS ANTI-ANGIOGENIQUES DANS LA MALADIE DE RENDU-OSLER.
Un autre gène, SMAD4, est responsable dans quelques cas d'une maladie qui associe la maladie de Rendu Osler et une polypose recto-colique juvénile.
La maladie de Rendu-Osler est héréditaire et transmise sur le mode dominant autosomique : le gène déficient présent en un seul exemplaire chez un sujet suffit pour que la maladie se manifeste, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence. Autrement dit, il suffit d'un seul parent atteint pour que, à chaque naissance, il y ait 50% de risque que l'enfant soit porteur de la maladie.
Si vous voulez en savoir davantage sur la maladie en général, ouvrez le document
en cliquant sur ce lien.
Si vous voulez en savoir davantage sur les atteintes hépatiques liées à la maladie de Rendu-Osler-Weber ou HHT, accédez au compte rendu du Séminaire Pensières organisé en 2011 à Annecy par l'association des internistes de France.
Cliquez ci-après sur le lien
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