DIAGNOSTIC ET SOINS


DIAGNOSTIC ET SOINS - PNDS

La maladie de Rendu-Osler est diagnostiquée dès la réunion de trois signes cliniques faisant partie des "critères de Curaçao"
1) Epistaxis
2) Télangiectasies
3) Caractère héréditaire
Il revient à votre médecin traitant, généraliste ou spécialiste, de poser le diagnostic. Le diagnostic établi, il est important de faire un bilan de la gravité des épistaxis et des atteintes pulmonaires ou viscérales. Souvent, les épistaxis, par leur caractère dramatique, masquent la dangerosité des complications liées aux atteintes viscérales et pulmonaires, comme hémorragies digestives, nécessité de transplantation hépatique ou abcès cérébraux, ces derniers pouvant provoquer une invalidité.

Depuis 2002, un réseau clinique de spécialistes hospitaliers de la maladie de Rendu-Osler a été créé par le Professeur Henri Plauchu, Chef de Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu, hôpital du CHU de Lyon, avec l'aide de l'INSERM, de l'AFM et de l'AMRO FRANCE-HHT.
En 2004, dans le cadre du Plan National Maladies Rares, le Professeur Plauchu a été nommé Coordonateur du Centre National de Référence pour la maladie de Rendu-Osler.
En 2008-2009, les 12 pôles hospitaliers français du Réseau clinique RO ont été labellisés Centres de compétences. Le Centre national de référence anime ce réseau des Centres de compétences dont la liste est disponible sur le site de l'association (page CENTRES DE COMPETENCES RO) et du Centre de Référence (page RECHERCHE ET TRAITEMENTS, "Les acteurs"). Les CORRESPONDANTS LOCAUX de l'AMRO FRANCE-HHT (voir cette page et la CARTE DU RESEAU RO qui s'y ouvre) peuvent aussi vous indiquer le centre de compétence ou une autre équipe RO (voir cette page sur le site AMRO) les plus proches de votre domicile ainsi que les contacts à y prendre.

Des traitements, ainsi qu'une consultation génétique, y sont proposés aux malades. Ces soins sont désormais encadrés par un

Protocole National de Diagnostic et de Soins - PNDS

spécifique à la maladie de Rendu-Osler, à l'élaboration duquel l'AMRO FRANCE-HHT a participé (cliquez ci-dessus sur PNDS) et qui a été publié en octobre 2009 par la Haute Autorité de Santé - HAS. La HAS donne également la liste des actes et protocoles de soins recommandés pour le RO (cliquez ici sur LAP).