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LA MALADIE DE RENDU-OSLER |
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Aussi appelée
Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires
abréviation internationale HHT
cette maladie résulte d'anomalies génétiques agissant au niveau du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins. Elle se manifeste dès l'adolescence par des saignements de nez spontanés à répétition, ou épistaxis, qui peuvent prendre un caractère hémorragique.
Ces épistaxis sont dus à des angiomes, qui sont des lésions vasculaires des muqueuses nasales. Des angiomes cutanés et des dilatations terminales de la paroi des vaisseaux sanguins ou télangiectasies apparaissent progressivement. Ils peuvent être cause à leur tour de nouveaux saignements. Des angiomes viscéraux peuvent provoquer des saignements gastro-intestinaux.
Ces saignements provoquent une carence martiale nécessitant parfois des transfusions sanguines ou des perfusions de fer (Vénofer).
Outre cette anémie, les complications les plus notables sont des fistules pulmonaires, ainsi que des atteintes hépatiques et neurologiques.
Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominant autosomique : le gène déficient présent en un seul exemplaire suffit pour que la maladie se manifeste, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence. Autrement dit, il suffit d'un seul parent atteint pour que, à chaque naissance, il y ait 50% de risque que l'enfant soit porteur de la maladie.
Plusieurs gènes sont responsables de la maladie de Rendu-Osler. Deux ont été identifiés sur les chromosomes 9 et 12. Un troisième gène est en cours d'étude.
Ces mutations agiraient sur les voies de signalisation du TGF-bêta.
Le site ORPHANET donne des informations sur la maladie de Rendu-Osler
Cliquez sur ORPHANET
De nombreux autres sites donnent des informations médicales qui ne concernent pas spécialement la maladie de Rendu-Osler, mais, par exemple, l'anémie, le rôle et l'assimilation du fer, etc. Citons par exemple
PASSEPORT SANTE - cliquez
Mais attention, tous ces sites ne sont pas forcément fiables ...
De même, les informations qui circulent dans les Forums ne sont pas contrôlées.
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